Ginecologia

Le cause genetiche di infertilità e difficoltà di concepimento possono essere molto variegate. Tra le principali, troviamo:

Anomalie cromosomiche: come la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter e altre anomalie numeriche o strutturali dei cromosomi che possono influire sulla capacità di concepire o sulla salute della gravidanza.
Mutazioni genetiche: in specifici geni legati alla fertilità, come quelli che regolano la produzione degli ovociti o la funzionalità ovarica. Per esempio, alterazioni nei geni che controllano la qualità degli ovociti o la capacità dell’utero di sostenere una gravidanza possono essere determinanti in alcuni casi di infertilità inspiegata.

Malattie genetiche ereditabili: alcune condizioni genetiche, come la fibrosi cistica o l’anemia falciforme, possono compromettere la fertilità o aumentare il rischio di trasmissione della malattia ai figli.

Le indagini genetiche in ginecologia sono strumenti fondamentali per:

1. Diagnosi precoce: test genetici possono identificare malattie ereditarie o anomalie cromosomiche che potrebbero compromettere la fertilità, permettendo interventi precoci o soluzioni personalizzate.

2. Supporto alla fecondazione assistita: i test genetici possono aiutare nella selezione degli embrioni per la fecondazione in vitro (IVF) o nel diagnosticare la preimpianto per escludere malattie genetiche ereditarie.

3. Scelta consapevole: conoscere la propria predisposizione genetica consente alle coppie di prendere decisioni informate riguardo le opzioni di trattamento o di prevenzione, come la diagnosi genetica preimpianto o la scelta di tecniche di procreazione assistita.

4. Prevenzione di malattie ereditarie: per le coppie con malattie genetiche conosciute nella famiglia, i test genetici possono essere cruciali per ridurre il rischio di trasmettere malattie alla prole.

Inoltre, l’uso delle analisi genetiche non si limita alla diagnosi, ma estende il suo supporto anche nella gestione della gravidanza. Per esempio, test genetici prenatali non invasivi possono rilevare anomalie cromosomiche nel feto, riducendo il rischio di complicazioni e permettendo un intervento tempestivo se necessario.

Integrando i test genetici nella pratica ginecologica, lo specialista può fornire una gestione personalizzata del trattamento e una consulenza genetica che consente alle coppie di prendere decisioni più informate e consapevoli per il loro percorso di fertilità.