Tutto quello che devi sapere su come funziona, quando farlo, quanto costa e in quali regioni italiane è gratuito.
Il test del DNA fetale – noto anche come NIPT (Non Invasive Prenatal Test) – è oggi una delle soluzioni più moderne per lo screening prenatale non invasivo.
Attraverso un semplice prelievo di sangue materno, permette di individuare precocemente il rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).
La sua popolarità è cresciuta perché consente di ottenere informazioni importanti senza rischi per la mamma e il bambino, a differenza di esami più invasivi come amniocentesi o villocentesi.
Il test del DNA fetale si effettua tramite un semplice prelievo di sangue venoso alla futura mamma, generalmente tra la 10ª e la 12ª settimana di gestazione.
Nel laboratorio, si isola e si analizza la frazione di DNA fetale libero (cfDNA) presente nel sangue materno. Attraverso sofisticate tecniche di biologia molecolare e sequenziamento, i ricercatori valutano eventuali alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi fetali.
Il risultato non è una diagnosi definitiva, ma una valutazione di rischio:
basso rischio → probabile assenza di anomalie cromosomiche;
alto rischio → necessità di confermare il dato con esami diagnostici invasivi.
Il momento ideale per eseguire il test è a partire dalla decima settimana di gravidanza. Prima di questo periodo, la quantità di DNA fetale nel sangue materno potrebbe essere insufficiente per un’analisi affidabile.
Il test è particolarmente indicato nel primo trimestre, così da integrare o eventualmente sostituire altri test di screening tradizionali come il bi-test o la translucenza nucale.
Le principali linee guida SIEOG raccomandano di associare il NIPT a un’ecografia del primo trimestre, utile per confermare la vitalità del feto e per misurare la translucenza nucale.
Il NIPT consente di valutare il rischio di:
Trisomia 21 – Sindrome di Down
Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
Trisomia 13 – Sindrome di Patau
Alcune versioni estese del test includono anche lo studio dei cromosomi sessuali (X e Y), la determinazione del sesso del feto e del gruppo sanguigno fetale (utile in caso di incompatibilità Rh).
In gravidanza gemellare, l’analisi è possibile ma meno precisa: il test può identificare la presenza di anomalie, ma non indicare con certezza a quale gemello si riferiscano.
Il test del DNA fetale è considerato lo screening prenatale più accurato oggi disponibile.
Per la sindrome di Down, l’attendibilità supera il 99 %, con un numero di falsi positivi molto basso.
Per le trisomie 18 e 13, l’affidabilità si attesta rispettivamente intorno al 96 % e al 91 %.
Tuttavia, è importante ricordare che il NIPT non sostituisce esami diagnostici come l’amniocentesi: in caso di risultato positivo, è necessario confermare l’esito con indagini invasive.
Errori o risultati non interpretabili possono verificarsi se:
la frazione di DNA fetale è troppo bassa (es. test fatto troppo presto);
è presente un gemello scomparso (vanishing twin);
esiste mosaicismo placentare o altri fattori biologici.
Il prezzo varia a seconda del laboratorio e della complessità del test:
Versione base (trisomie 13-18-21 + sesso fetale): 300-500 €
Versione estesa (cromosomi sessuali, microdelezioni): fino a 800-900 €
Il costo può cambiare in base alla regione o alla convenzione con il centro diagnostico.
Attualmente il NIPT non è incluso nei LEA nazionali, quindi non è garantito gratuitamente in tutte le regioni italiane.
Aggiornamento 2024 – ecco la mappa italiana:
| Regione | Agevolazione |
|---|---|
| Emilia-Romagna | Gratuito per tutte le gestanti dal 1° luglio 2024 |
| Toscana | Gratis per donne esenti da ticket, sconto del 50 % per rischio intermedio |
| Lombardia | Gratuito o con ticket di 43,30 € per rischio intermedio |
| Valle d’Aosta | Gratuito per tutte le donne residenti |
| Basilicata | Gratis per rischio intermedio da bi-test |
| Sardegna | Gratuito (Delib. 14/38 del 22.05.2024) |
| Campania, Puglia, Trentino | Contributi o rimborsi parziali |
In altre regioni (Lazio, Sicilia, Liguria, Friuli, Marche, Calabria, Abruzzo, Molise, Umbria) il test resta a pagamento, salvo iniziative locali.
Si consiglia di verificare sempre presso la propria ASL o consultorio aggiornamenti o bandi regionali.
Il NIPT è indicato per:
Donne oltre i 35 anni;
Chi desidera evitare esami invasivi (es. rischio di aborto, gravidanza da PMA);
Coppie con familiarità genetica o precedenti di anomalie cromosomiche;
Donne con esito intermedio al bi-test;
Chi desidera una valutazione precoce e precisa del rischio.
Anche in assenza di fattori di rischio, molte gestanti scelgono il NIPT come strumento di tranquillità aggiuntiva durante la gravidanza.
| Esame | Tipo | Periodo | Rischio | Risultato |
|---|---|---|---|---|
| Bi-test | Screening | 11-13 settimana | Nessuno | Stima del rischio |
| NIPT | Screening | da 10 settimana | Nessuno | Stima molto accurata |
| Amniocentesi | Diagnostico | 15-18 settimana | Invasivo | Diagnosi certa |
In sintesi, il NIPT non sostituisce la diagnosi, ma rappresenta una via intermedia tra bi-test e amniocentesi, combinando sicurezza e precisione.
In che settimana si può fare il test del DNA fetale?
Dalla 10ª settimana di gravidanza in poi.
Il test del DNA fetale è gratuito in tutta Italia?
No, solo alcune regioni lo offrono gratis o con contributo.
Posso sapere il sesso del bambino con il NIPT?
Sì, il test può identificare la presenza del cromosoma Y già dal primo trimestre.
È affidabile in caso di gravidanza gemellare?
Sì, ma con minore precisione rispetto alle gravidanze singole.
Linee Guida Ministeriali – Screening prenatale non invasivo basato sul DNA
M. M. Gil et al., Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies
IRCCS Burlo Garofolo – Percorsi di Diagnosi Prenatale
SIEOG – Linee guida per lo screening prenatale
Viora et al., Test di screening prenatale dei difetti congeniti
Il test NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno a partire dalla 10ª settimana di gravidanza. Questo DNA proviene dalla placenta e contiene le stesse informazioni genetiche del feto.
Il test utilizza la Next Generation Sequencing per analizzare i frammenti di DNA libero fetale nel sangue materno...
| Caratteristica | Test NIPT | Amniocentesi | Villocentesi | Bitest |
|---|---|---|---|---|
| Sicurezza |  Zero rischi |  Rischio aborto 0.5-1% | Rischio aborto 1-2% | Zero rischi |
| Affidabilità | 99.9% | 99.8% | 99.5% | 85-90% |
| Epoca gestazionale | 10ª settimana+ | 16ª-18ª settimana | 11ª-13ª settimana | 11ª-13ª settimana |
| Tipo di esame | Screening | Diagnostico | Diagnostico | Screening |
Per Tutte le Future MammeCome screening di routine in gravidanze fisiologiche, per una gravidanza serena e informata.
Età Materna AvanzataDonne over 35 anni, dove il rischio di anomalie cromosomiche aumenta significativamente.
Storia FamiliarePrecedenti gravidanze con anomalie cromosomiche o familiarità per malattie genetiche.
Risultati DubbiBitest positivo o dubbi ecografici che richiedono approfondimenti.
Ansia e PreoccupazionePer chi desidera massima sicurezza senza ricorrere a metodiche invasive.
ControindicazioniQuando amniocentesi o villocentesi sono sconsigliate per ragioni mediche.
Zero rischi per madre e feto, a differenza delle metodiche invasive.
Tassi di accuratezza superiori al 99% per le trisomie principali.
Eseguibile dalla 10ª settimana, con risultati in 7-10 giorni.
Prelievo ematico semplice come un normale esame del sangue.
Il NIPT è uno screening, non un test diagnostico. In caso di risultato positivo, consigliamo sempre la conferma con metodiche invasive.
L'affidabilità supera il 99% per le trisomie principali. Tuttavia, nessun test è infallibile al 100%.
Tempi medi: 7-10 giorni lavorativi dal prelievo. Forniamo aggiornamenti via email durante l'iter.
Attualmente il NIPT è a carico della paziente, ma molte assicurazioni sanitarie lo rimborsano parzialmente.
I test di screening (come il NIPT) valutano il rischio probabilistico di anomalie, mentre i test diagnostici (amniocentesi/villocentesi) forniscono una diagnosi certa. Lo screening non sostituisce i test diagnostici.
Il test NIPT può essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza, quando la quantità di DNA fetale nel sangue materno è sufficiente per l'analisi.
No, il NIPT non sostituisce l'amniocentesi. È un eccellente test di screening, ma per la diagnosi definitiva sono necessari test invasivi.
Assolutamente no. Essendo un semplice prelievo di sangue materno, il NIPT è completamente sicuro e non presenta alcun rischio per la madre o il feto.
Il NIPT base rileva le trisomie 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali. I test estesi includono anche microdelezioni e alterazioni strutturali.
Sì, il NIPT può determinare il sesso fetale con affidabilità superiore al 99% già dalla 10ª settimana.
Le microdelezioni sono piccole perdite di materiale cromosomico. Solo i NIPT di livello avanzato le rilevano, con affidabilità variabile.
È sufficiente un semplice prelievo di sangue venoso dal braccio della madre, come un normale esame ematico.
La frazione fetale è la percentuale di DNA fetale nel sangue materno. Deve essere superiore al 4% per garantire l'affidabilità del test. Se troppo bassa, può essere necessario ripetere il prelievo.
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