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Oncologia

Cosa Sono i Test Genetici Oncologici

I test genetici in oncologia analizzano il DNA per identificare mutazioni genetiche germinali associate a tumori ereditari.
Grazie alla oncologia molecolare e alla medicina di precisione, è possibile individuare la predisposizione genetica al cancro e personalizzare programmi di prevenzione e trattamento.

Queste analisi consentono di:

  • Valutare il rischio familiare di tumori;

  • Pianificare strategie di screening precoce;

  • Adottare terapie preventive mirate;

  • Informare la consulenza genetica per la famiglia.

Il Ruolo dei Test Genetici nella Prevenzione Oncologica

I test genetici predisposizione tumori sono indicati per soggetti con storia familiare positiva per neoplasie. Le informazioni ottenute permettono di:

  1. Identificare membri familiari ad alto rischio
    Alcune mutazioni, come BRCA1 e BRCA2, aumentano il rischio di cancro al seno e ovaie. Altre varianti genetiche (APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) sono legate a tumori del colon-retto o sindrome di Lynch.

  2. Pianificare sorveglianza e screening precoce
    Mammografie, ecografie, colonscopie e risonanze magnetiche possono essere programmate in base al profilo genetico, aumentando le possibilità di diagnosi precoce.

  3. Prevenire la trasmissione di mutazioni alla progenie
    Attraverso la consulenza genetica e la diagnosi genetica pre-impianto (PGD), è possibile ridurre il rischio di trasmissione di mutazioni ad alto rischio.

  4. Applicare terapie preventive e strategie mirate
    Farmaci come il tamoxifene, interventi chirurgici profilattici (mastectomia o salpingectomia preventiva) e modifiche dello stile di vita aiutano a ridurre il rischio di sviluppo del cancro.

Tipologie di Tumori con Componente Genetica

I tumori più frequentemente associati a mutazioni ereditarie includono:

  • Cancro al seno e ovaio – mutazioni BRCA1/BRCA2 (rischio fino al 60% per seno, 40% per ovaio).

  • Cancro al colon-retto – mutazioni APC o geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (sindrome di Lynch).

  • Cancro alla prostata – BRCA2, HOXB13 e altre varianti genetiche.

  • Melanoma – mutazioni CDKN2A, CDK4.

  • Tumori pancreatici – mutazioni BRCA2, CDKN2A, STK11.

Tecnologie Avanzate Utilizzate

Il nostro laboratorio di genetica oncologica utilizza tecnologie di ultima generazione per garantire diagnosi accurate e personalizzate:

  • Sequenziamento di nuova generazione (NGS): analisi completa di varianti genetiche associate a tumori ereditari;

  • Analisi polimorfismi genetici e riarrangiamenti: screening mutazioni germinali e somatiche;

  • Panel multigenici personalizzati: valutazione di predisposizione per più tumori contemporaneamente;

  • Biopsia liquida e ctDNA: monitoraggio non invasivo di alterazioni tumorali.

Vantaggi dei Test Genetici Oncologici

  1. Diagnosi precoce e precisa – Identificazione delle mutazioni prima della comparsa dei sintomi;

  2. Terapie personalizzate – Possibilità di sviluppare protocolli terapeutici mirati;

  3. Prevenzione mirata – Strategie personalizzate per ridurre il rischio genetico;

  4. Consulenza genetica completa – Supporto per familiari e pianificazione del percorso sanitario.

Patologie e Analisi Offerte

Alcuni dei test più richiesti:

  • Riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2

  • Panel NGS per MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 (sindrome di Lynch)

  • Calreticulina, MPL, DPD deficiency

  • Analisi risposta a farmaci antiblastici (Platino, Taxani, Irinotecano)

  • Malattie mieloproliferative, neutropenia congenita, policitemia vera

  • Sindrome di Peutz-Jeghers

  • Screening mutazioni per melanoma, tumori pancreatici, prostata

Capacità

Nel nostro laboratorio forniamo un’ampia gamma di procedure di analisi genetiche all’avanguardia, progettate per fornire diagnosi accurate e personalizzate.

Vantaggi

1. Diagnosi Precoce e Precisa: Identificare le mutazioni genetiche permette di diagnosticare le malattie del fegato in fase precoce, spesso prima che i sintomi diventino gravi.

2. Terapie Personalizzate: La conoscenza del profilo genetico del paziente consente ai medici di sviluppare trattamenti su misura, aumentando l’efficacia delle terapie e riducendo gli effetti collaterali.

3. Prevenzione: Per le persone con una predisposizione genetica, possono essere implementate misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare malattie epatiche.

4. Consulenza Genetica: Le famiglie con una storia di malattie epatiche ereditarie possono beneficiare della consulenza genetica per comprendere meglio i rischi e le opzioni disponibili.

Patologie indagate 

Malattie Mieloproliferative
Myeloproliferative Disorders
Neutropenia Congenita
Policitemia Vera – Malattia di Osler-Vaquez
RET – Analisi mediante sequenziamento NGS
Riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2
Risposta ai Farmaci Antiblastici Derivati dal Platino 280
Risposta ai Farmaci Antiblastici Fluoropirimidine 250
Risposta ai Farmaci Antiblastici Taxani
Calreticulina
Calreticulina – pannello NGS geni CALR e MPL
DPD deficiency
DPD deficiency
Glaucoma Ereditario
MSH2 e MLH1 – analisi NGS dei geni
Riarrangiamenti del gene MSH2
Risposta ai farmaci antiblastici irinotecano
Sindrome di Peutz-Jeghers

Le nostre procedure

Una volta raccolto il campione seguendo rigorosi protocolli di sicurezza e sterilità, procediamo al’l’estrazione del DNA, l’isolamento dello stesso e il clean-up. Segue poi la fase di amplificazione, ottenuta mediante Reazione a Catena della Polimerasi in un termociclatore.

Elaborazione del campione

Processamento del campione

Elaborazione e risultato del test

Piani di screening

Malattie rare

Genetica molecolare

NIPT screening prenatale

Nutrigenetica

Malattie oncologiche

Malattie sessuali

Genetica predittiva

Microbiota e microbioma

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