Un esame genetico è un test che analizza i cambiamenti nel materiale genetico, come geni, cromosomi e proteine. I risultati di un test genetico possono confermare o escludere la presenza di una condizione genetica sospetta, aiutando a determinare il rischio di sviluppare o trasmettere malattie ereditarie.

Il medico prescrive esami genetici per analizzare le condizioni di salute del paziente e identificare se la causa sia una malattia genetica ereditaria.

La Genetica Molecolare dell’IRCCS Neuromed offre un servizio completo di consulenza pre e post-test, con particolare attenzione alle malattie neurogenetiche, neuromuscolari e oncogenetiche.

A Cosa Servono i Test Genetici?

I test genetici sono strumenti diagnostici essenziali per determinare se una persona è portatrice di specifiche alterazioni genetiche che possono causare patologie ereditarie o malattie genetiche. Esistono diverse tipologie di test genetici, tra cui:

• Test genetici diagnostici: utilizzati per diagnosticare malattie genetiche specifiche, come la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.

• Test genetici predittivi: aiutano a stimare le probabilità che una persona sviluppi una malattia genetica prima che i sintomi si manifestino. Questi test sono particolarmente utili per identificare il rischio di tumori ereditari.

• Farmacogenetica: analizza la risposta del corpo ai farmaci, determinando il trattamento più efficace e il dosaggio ottimale per il paziente.

• Test prenatali: eseguiti durante la gravidanza, permettono di identificare malformazioni genetiche nel feto, come la sindrome di Down o la trisomia 18, attraverso un semplice prelievo di sangue materno.

• Screening neonatale: effettuato nelle prime settimane di vita, consente di rilevare anomalie genetiche o metaboliche che potrebbero causare patologie neonatali.

• Test del portatore: indicati per persone con anamnesi familiare di malattie genetiche, come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica, consigliati prima di concepire un figlio.

Cosa Può Dirci un Test Genetico?

Un test genetico può fornire risposte cruciali, tra cui:

• Diagnosi di rare condizioni genetiche in un bambino e identificazione di malattie ereditarie.

• Individuazione del rischio di sviluppare malattie genetiche, tra cui alcuni tipi di cancro.

• Aiuto nella scelta del trattamento medico più adatto, grazie alla farmacogenetica.

Come Prenotare un Test Genetico ?

Per usufruire delle prestazioni di Genetica Medica e prenotare un test genetico, è necessario effettuare una consulenza genetica, che comprende il test stesso, prima e dopo l’esame.

Se hai già una richiesta medica di uno specialista di un’altra struttura, per eseguire un test genetico, è necessario che la richiesta contenga il codice nomenclatore “CONSULENZA GENETICA ASSOCIATA AL TEST”, che può essere prescritta dal medico di medicina generale o dallo specialista.

Allergoline si occupa della raccolta dell’anamnesi familiare e personale per diagnosticare patologie ereditarie. Il servizio comprende consulenze pre e post-test, con particolare focus su malattie neurogenetiche, neuromuscolari e oncogenetiche.

Quanto costa un test genetico?

Il costo di un test genetico varia notevolmente (da poche centinaia a diverse migliaia di euro) in base a:

• Tipo di analisi: Un test su un singolo gene costa meno di un pannello completo (es. per tumori ereditari).

• Tecnologia utilizzata: Il sequenziamento completo dell’esoma (WES) o del genoma (WGS) ha un costo superiore.

• Finalità: I test clinici/diagnostici, con referto medico, hanno un prezzo diverso dai test diretti al consumatore (DTC).

• È fondamentale richiedere un preventivo personalizzato alla struttura che effettua l’esame.

Quanto sono affidabili i risultati?

L’affidabilità di un test genetico dipende da molti fattori. La tecnologia stessa è molto precisa, ma la corretta interpretazione è cruciale.

• Sensibilità e Specificità: I test validati hanno valori altissimi (>99%).

• Limitazioni: Un risultato “negativo” non sempre esclude al 100% un rischio. Un risultato di “incerto significato” (VUS) indica una variante il cui effetto non è ancora noto.

• Importanza del counseling: Ecco perché è vitale affidarsi a centri specializzati con genetisti e consulenti genetici che spieghino bene benefici, limiti e implicazioni del test.