Le malattie autoimmuni sono genetiche? la risposta in questi geni

Le malattie autoimmuni rappresentano un gruppo complesso di patologie in cui il sistema immunitario, invece di proteggere l’organismo, attacca per errore i propri tessuti.
Negli ultimi anni la ricerca genetica ha fatto passi da gigante nel capire perché questo accada — e oggi sappiamo che la predisposizione genetica gioca un ruolo chiave.

Ma quali sono i geni coinvolti nello sviluppo delle malattie autoimmuni? E quanto pesano i fattori ereditari rispetto all’ambiente e allo stile di vita?
In questo articolo ti spieghiamo cosa dicono gli studi più recenti e quali sono i 4 geni principali sembrano “detenere la risposta”.

Cosa significa “malattia autoimmune”

In condizioni normali, il nostro sistema immunitario riconosce e neutralizza virus, batteri e altre minacce.
Nelle malattie autoimmuni, però, si verifica un errore di riconoscimento: il sistema immunitario produce anticorpi diretti contro cellule sane, scatenando infiammazione e danno tissutale.

Le più comuni includono:

• Tiroidite di Hashimoto e Morbo di Graves (tiroide)

• Celiachia (intestino)

• Artrite reumatoide (articolazioni)

• Lupus eritematoso sistemico

• Sclerosi multipla

• Diabete di tipo 1

La genetica nelle malattie autoimmuni

Non esiste un unico “gene dell’autoimmunità”.
Tuttavia, la ricerca genetica ha identificato diversi geni di suscettibilità, cioè varianti che aumentano il rischio di sviluppare una risposta autoimmune in presenza di determinati fattori ambientali (come infezioni, stress, alimentazione o esposizione a sostanze tossiche).

In altre parole:

la genetica predispone, ma l’ambiente scatena.

 I 4 geni che influenzano la risposta autoimmune

Diversi studi internazionali hanno individuato quattro geni chiave che, se alterati, possono favorire l’insorgenza di malattie autoimmuni:

1. HLA (Human Leukocyte Antigen)

Il sistema HLA regola il modo in cui il sistema immunitario riconosce ciò che è “self” (proprio) e “non self”.
Alcune varianti, come HLA-DR3, HLA-DQ2 e HLA-DQ8, sono fortemente associate a malattie come celiachia, diabete di tipo 1 e tiroidite di Hashimoto.

Chi possiede certe combinazioni HLA ha una probabilità maggiore di sviluppare malattie autoimmuni.

2. PTPN22

Questo gene regola un enzima coinvolto nell’attivazione dei linfociti T.
Una sua mutazione (R620W) è associata ad un aumento di rischio per artrite reumatoide, lupus e diabete autoimmune.

Le varianti del PTPN22 alterano i meccanismi di “tolleranza immunitaria”, favorendo l’attacco ai propri tessuti.

3. CTLA4

Il gene CTLA4 codifica una proteina che “frena” la risposta immunitaria.
Quando questo gene funziona male, i linfociti T diventano iperattivi e possono innescare processi autoimmuni.

Mutazioni di CTLA4 sono implicate in tiroiditi autoimmuni, celiachia e lupus.

4. IL2RA (Interleukin 2 Receptor Alpha)

Questo gene codifica una parte del recettore per l’interleuchina-2, fondamentale per mantenere l’equilibrio tra linfociti attivi e regolatori.
Alterazioni di IL2RA si associano a diabete di tipo 1, sclerosi multipla e malattia di Graves.

Un IL2RA difettoso può ridurre la capacità del sistema immunitario di “autolimitarsi”.

Genetica, ambiente e prevenzione

Avere una predisposizione genetica non significa necessariamente ammalarsi.
Lo sviluppo di una malattia autoimmune è il risultato di una combinazione complessa tra genetica, microbiota, alimentazione, stress e stile di vita.

Per questo motivo la genetica predittiva e la nutrigenetica rappresentano strumenti preziosi:
analizzando i geni di suscettibilità, è possibile intervenire in modo personalizzato su:

• alimentazione (riduzione di cibi infiammatori),

• equilibrio del microbiota intestinale,

• supporto immunitario e antiossidante,

• monitoraggio medico preventivo.

 I test genetici di Allergoline

Nel laboratorio Allergoline Biotech & Research eseguiamo test genetici di predisposizione autoimmune e analisi nutrigenetiche mirate, utili per comprendere:

• il livello di rischio individuale,

• le vie metaboliche coinvolte,

• le strategie nutrizionali più adatte per modulare l’infiammazione e rafforzare la tolleranza immunitaria.

📄 I risultati vengono forniti con report scientifici interpretati, chiari e personalizzati, da condividere con il proprio medico o nutrizionista.

 In sintesi

Le malattie autoimmuni sono il risultato di un dialogo complesso tra geni e ambiente.
Capire la propria predisposizione genetica non è un esercizio teorico: significa prevenire, adattare lo stile di vita e migliorare la qualità della salute.

In Allergoline crediamo che conoscere il proprio DNA sia il primo passo per una medicina davvero personalizzata.